FOP: FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA

La miositis (fibrodisplasia) osificante progresiva o enfermedad de Munchmever es un padecimiento raro de origen desconocido, que se presenta en niños, adolescentes o adultos jóvenes y produce una difusa calcificación ectópica y osificación en fascies, aponeurosis y otras estructuras fibrosas relacionadas con el músculo.
En 1969, Munchmeyer definió la enfermedad como tal, aunque con anterioridad se habían descrito casos aislados.La primera alusión al proceso fue realizada por Guy Patin en 1692. Todo parece indicar que es una afección heredofamiliar, autosómica dominante, con penetración variable y alto nivel de mutaciones espontáneas, lo cual explica su rareza, pues aún se desconocen el gen o los genes desencadenantes de este trastorno.
Se piensa que los cambios ocurridos en los tejidos blandos, se deben a un colágeno anormal o a la deficiencia de un material inhibitorio (¿mucopolisacárido?) que previene normalmente la cristalización y acumulación de sales de calcio en las fibras colágenas u otros tejidos no óseos. Algunos autores, 5 consideran que el gen mutante actúa sobre los vasos sanguíneos más que sobre los mecanismos normales, reguladores de la inducción de la osteogénesis en las células precursoras. La degeneración de dichos vasos produce ocasionalmente sangramientos y depósitos de fibrina; la fibrosis y la formación de cartílago y hueso son probablemente cambios secundarios. El hallazgo de una intensa infiltración linfocítica perivascular en estadios muy tempranos de la enfermedad, hace suponer que ello pueda desempeñar una función importante en el origen de la osificación heterotópica.
El comienzo de las lesiones varía desde el recién nacido hasta el adulto joven, pero las más típicas evolucionan en 3 fases:

1) aumento de volumen, localizado en los tejidos blandos y a menudo caliente, doloroso y poco resistente a la palpación.

2) desaparición de los signos flogísticos y endurecimiento del área afectada luego de unos días; y 3) osificación de la zona dañada.
Alrededor de 75 % de estos pacientes presentan malformaciones congénitas, sobre todo microdactilia y anquilosis de las falanges de los primeros artejos de los pies. Las mismas anomalías pueden aparecer en familiares que no experimentan los trastornos progresivos del tejido conectivo y de los músculos. La asociación de osificación ectópica progresiva con deformidades óseas congénitas, que se demuestre clínica y radiográficamente, permite diagnosticar la enfermedad
Si sufres esta enfermedad o conoces a alguien que la padece:Comunicarse con Elizabeth Angulo Gómez Analista Comercial Equipo Gestión Informática Financiera Empresas Públicas de Medellín eangulo@eeppm.com Tel. 380 59 13 .