El Sindrome de Pfeiffer es una muy rara enfermedad genetica autosomica dominante que se presenta en 1 de 100 000 individuos.En 1964 Pfeiffer describio un sindrome que consiste en craneosinostosis (fusion prematura de las suturas del craneo), pulgares anchos y desviados, dedos de pies grandes, sindactilia cutanea parcial de las manos y pies, por lo que se incluyo en el grupo de acrocefalosindactilia.
Es causado por una mutacion del gen receptor 1 o 2 del Factor de Crecimiento Fibroblastico
Tres subtipos clinicos han sido descritos basados en la severidad de la acrocefalosindactilia y de las manifestaciones asociadas:
- Tipo1: Se presenta craneosinostosis, anomalias de pies y manos. Pero el desarrollo neurologico es normal. Se puede asociar a hidrocefalia
- Tipo2: Craneo en forma de Trebol, puede presentar retardo mental y en el desarrollo. Ademas puede encontrarse proptosis y anquilosis de codos y rodillas.
- Tipo3: Igual que Tipo 2 pero sin craneo en Trebol
Para saber mas del Sindrome de Pfeiffer haz click en los siguientes enlaces:
Revista Medica de Sao Paulo: Sindrome de Pfieffer tipo 2- relato de un caso
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-31802003000400008
Boletin Medico del Hospital Infantil de Mexico: Sindrome de Pfeiffer tipo 2 con expresividad variable
http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462004000100009&lng=es&nrm=iso
Para ver mas imagenes, has click en el siguiente enlace:
http://www.youtube.com/watch?v=EbvsIjLEy1I
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