SINDROME SAVANT (2)

SINDROME SAVANT (1)

Tambien llamado síndrome del sabio, es un diagnóstico médico no reconocido, pero el investigador Darold Treffert lo define como un estado patológico según el cual algunas personas con desordenes mentales como el autismo, pese a sus discapacidades físicas, mentales o motrices, poseen una sorprendente habilidad o habilidades mentales específicas. Estos individuos son denominados savants (sabios), término francés utilizado para designar a los virtuosos de las artes.

El origen médico de dicha anomalía aún no está claro, algunos científicos consideran que es producida por defectos tempranos en diversos analizadores, uno de los cuales puede ser la visión, y que pueden propiciar el establecimiento de correlaciones singulares entre distintos sistemas funcionales que se aparten decididamente del desarrollo típico. Otros estudios obtenidos mediante escáneres cerebrales de un savant de 9 años, determinando que, probablemente, la base del síndrome savant implique una pérdida de funciones del lóbulo temporal izquierdo con una función aumentada del córtex posterior.

Acontinuacion les presentamos un documental de Discovery Channel sobre El Sindrome Savant

Sindrome de Pfeiffer y Craneo "Trebol"

El Sindrome de Pfeiffer es una muy rara enfermedad genetica autosomica dominante que se presenta en 1 de 100 000 individuos.

En 1964 Pfeiffer describio un sindrome que consiste en craneosinostosis (fusion prematura de las suturas del craneo), pulgares anchos y desviados, dedos de pies grandes, sindactilia cutanea parcial de las manos y pies, por lo que se incluyo en el grupo de acrocefalosindactilia.

Es causado por una mutacion del gen receptor 1 o 2 del Factor de Crecimiento Fibroblastico

Tres subtipos clinicos han sido descritos basados en la severidad de la acrocefalosindactilia y de las manifestaciones asociadas:

• Tipo1: Se presenta craneosinostosis, anomalias de pies y manos. Pero el desarrollo neurologico es normal. Se puede asociar a hidrocefalia
• Tipo2: Craneo en forma de Trebol, puede presentar retardo mental y en el desarrollo. Ademas puede encontrarse proptosis y anquilosis de codos y rodillas.
• Tipo3: Igual que Tipo 2 pero sin craneo en Trebol

Para saber mas del Sindrome de Pfeiffer haz click en los siguientes enlaces:

Revista Medica de Sao Paulo: Sindrome de Pfieffer tipo 2- relato de un caso

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-31802003000400008

Boletin Medico del Hospital Infantil de Mexico: Sindrome de Pfeiffer tipo 2 con expresividad variable

http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462004000100009&lng=es&nrm=iso

Para ver mas imagenes, has click en el siguiente enlace:
http://www.youtube.com/watch?v=EbvsIjLEy1I

Síndrome de Edwards (trisomía 18)

Síndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18. Su frecuencia se calcula entre 1/6000-1/13000 nacidos vivos. Se da en todas las razas y zonas geográficas.Su etilogía es desconocida, algunos autores la asocian a madres añosas.

Su panículo adiposo al nacer es escaso, nacen hipotónicos (y algunos evolucionan a la hipertonicidad) Occipucio prominente, orejas displásicas (orejas en fauno), defectos oculares, micrognatia, tabique nasal prominente (naríz de pichón), debido a la hipotonia tienen posición de rana permanente, en las extremidades hay puños cerrados y superposición de dedos (2 sobre 3, 4 sobre 5, etc).

En esta fotografía observamos la nariz de pichón, las orejas de fauno, los puños cerrados con superposición de dedos y también la micrognatia.

Posición de rana

Observamos la superposición de dedos en la extremidad inferior también. El pronóstico para estos niños es muy malo, generalmente no sobreviven por arriba de los 3 meses de vida. Debido a fallo de múltiples órganos.

TRISOMIA 18

Estudiantes de medicina y médicos 'quemados'

El 45% de los futuros médicos ya sufre el llamado síndrome de desgaste profesional antes de acabar los estudios.
La medicina no sólo quema a los médicos; los estudiantes de medicina ya empiezan a experimentar algunos síntomas de lo que se conoce como síndrome de desgaste profesional o burnout antes incluso de empezar su vida laboral. Un estudio de la Clínica Mayo realizado en EE UU ha revelado que el 45% de los estudiantes de medicina están quemados antes de finalizar sus estudios. Aunque las características del estudio sólo permitirían extrapolar los resultados al conjunto de EE UU, los resultados representan también un serio aviso para otros países sobre la salud personal de los futuros médicos y la calidad de la asistencia sanitaria.
Los médicos son de los profesionales que más padecen el síndrome de angustia profesional o burnout, una situación que afecta a su salud emocional y que se caracteriza por tres desajustes: la persona se siente emocionalmente desgastada por el trabajo; desarrolla una tendencia a tratar a los demás como objetos impersonales, y no como humanos, y experimenta un bajo sentimiento de realización personal.

"Otros estudios han demostrado que el agotamiento emocional está generalizado entre los residentes y los médicos en activo, y se piensa que tiene su origen en la facultad de medicina, pero poco se sabe en realidad del agotamiento de los estudiantes de medicina y de las posibles causas del problema", señala Lotte Dyrbye, profesora adjunta de medicina en la Clínica Mayo y primera firmante del estudio.
En España, el 41,6% de los trabajadores sanitarios -principalmente médicos y enfermeras- presentan un alto grado de cansancio emocional (uno de los tres componentes del burnout), según un estudio realizado con 1.095 trabajadores sanitarios de cinco hospitales de la provincia de Girona. La media de cansancio emocional de otros colectivos profesionales de referencia se sitúa en torno al 33%.
El estudio de la Clínica Mayo ha evaluado las respuestas a una encuesta realizada a 1.098 estudiantes de medicina de tres facultades de Minnesota, de los que respondieron el 50%. Los resultados de la encuesta muestran que cuanto más se aproximaban los estudiantes al final de su formación médica, más probabilidades tenían de estar quemados.
El principal autor del estudio, Tait Shanafelt, explica así la situación: "A los médicos les resulta más difícil centrarse en las necesidades de los pacientes si se encuentran personalmente angustiados. Al estudiar y responder al agotamiento emocional de los estudiantes de medicina, esperamos ayudar a las facultades a formar estudiantes que no sólo conozcan su trabajo, sino también que sean compasivos y resistentes".
Los resultados, según esperan los autores, convertirán la prevención del agotamiento en un objetivo explícito de las diversas instituciones de educación médica, incluyendo el enseñar a los estudiantes técnicas que fomenten el bienestar personal.
Según los autores, el objetivo inmediato del estudio era utilizar métodos de encuesta homologados y estadísticamente válidos para analizar la incidencia del agotamiento estudiantil y la influencia inicial que podría tener en el mantenimiento crónico del agotamiento de los médicos. El objetivo a largo plazo es utilizar estos resultados para mejorar la educación en las facultades médicas, determinando de qué modo pueden cambiar la experiencia de los estudiantes para prevenir o eliminar el agotamiento.
Dyrbye afirma: "aunque es necesario seguir estudiando el tema, esperamos que las facultades de medicina utilicen estos resultados para ayudar a los estudiantes a superar los retos a los que se enfrentan durante la formación. En último término, creemos que dichos métodos influirán en la cultura de la medicina de manera beneficiosa para médicos y pacientes".

SINDROME HELLP

El sindrome HELLP (Sd. HELLP) fue descripto por Louis Weintein en 1982 y denominado así por sus características:
(H) por hemólisis, (EL) por la elevación en los valores de las enzimas hepáticas y (LP) por la plaquetopenia.

Síndrome del corazón roto

El "Síndrome del corazón roto" es real y potencialmente mortal, pero de recuperación rápida

Científicos de Hopkins descubren que el shock emocional puede causar una descompensación cardiaca abrupta reversible, diferente del clásico ataque cardiaco

Cualquier noticia alarmante, digamos enterarse de la muerte de un ser querido, puede tener consecuencias catastróficas, como un ataque cardiaco.

Investigadores de Hopkins acaban de descubrir que el estrés emocional repentino puede provocar debilitamiento serio pero reversible del músculo cardiaco, que se parece a un clásico infarto. Los pacientes con esta condición, bautizada cardiomiopatía por estrés pero comúnmente conocida como “síndrome del corazón roto”, a menudo se diagnostican erróneamente con un ataque cardiaco masivo cuando, en realidad, han sufrido por días de una subida de adrenalina (epinefrina) y otras hormonas producidas por el estrés que “aturden” temporalmente al corazón.

“Nuestro estudio ayudará a los médicos a diferenciar la cardiomiopatía por estrés de los ataques cardiacos,” señala el cardiólogo Ilan Wittstein, autor principal del estudio y profesor asistente de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins y su Instituto de Cardiología. “Y también servirá para asegurarles a los pacientes que no han sufrido daño duradero al corazón.”

En el estudio, que aparece en la versión electrónica del 10 de febrero de The New England Journal of Medicine, el equipo de investigadores de Johns Hopkins encontró que algunas personas responden al estrés emocional repentino liberando en el torrente sanguíneo grandes cantidades de catecolaminas (particularmente adrenalina y noradrenalina, también llamadas epinefrina y norepinefrina), junto con productos de descomposición y pequeñas cantidades de proteína producidas por el estímulo al sistema nervioso. Estas sustancias químicas pueden ser tóxicas para el corazón temporalmente, “aturdiendo” el músculo y provocando síntomas similares a los de un típico infarto, incluyendo dolor en el pecho, líquido en los pulmones, dificultad respiratoria e descompensación cardiaca.

No obstante, al examinar más detenidamente, los investigadores determinaron que los casos de cardiomiopatía por estrés eran clínicamente muy diferentes de un clásico ataque cardiaco.

“Después de observar varios casos de ‘síndrome del corazón roto’ en hospitales de Hopkins —la mayoría en mujeres mayores o de mediana edad— nos dimos cuenta de que el cuadro clínico de estas pacientes era muy distinto de los casos típicos de infarto, y de que algo muy diferente estaba ocurriendo,” indica Wittstein. “Estos casos eran, inicialmente, difíciles de explicar dado que la mayoría de pacientes gozaba de buena salud y tenían pocos factores de riesgo para enfermedad cardiaca.”

Por ejemplo, las angiografías no mostraron ningún bloqueo de las arterias que irrigan el corazón. Las pruebas de sangre tampoco revelaron signos típicos de un ataque cardiaco, como niveles inusualmente elevados de las enzimas cardiacas liberadas en el torrente sanguíneo por el músculo cardiaco dañado. Los estudios por resonancia magnética (MRI) confirmaron que ninguna de las mujeres estresadas había sufrido daño muscular irreversible. La mayor sorpresa para el equipo fue que las tasas de recuperación fueron mucho más rápidas que las que normalmente se observan después de un ataque cardiaco. Las pacientes estresadas mostraron enorme mejoría en la capacidad de bombeo de su corazón en pocos días y a las dos semanas se habían recuperado por completo. En contraste, la recuperación parcial de un ataque cardíaco puede tomar semanas o meses y, a menudo, los daños que sufre el músculo cardiaco son duraderos.

Los científicos recogieron historias clínicas completas de 19 pacientes tratados en Hopkins entre noviembre de 1999 y septiembre de 2003 y efectuaron varias pruebas —entre ellas, pruebas de sangre, ecocardiogramas, electrocardiogramas, angiografías coronarias, estudios de resonancia magnética y biopsias cardiacas. Todos tenían signos de un aparente ataque al corazón inmediatamente después de haber sufrido algún estrés emocional fuerte ya sea por la muerte de un familiar, el shock de una fiesta sorpresa, temor de hablar en público, un robo a mano armada, tener que comparecer ante tribunales o un accidente de auto. Dieciocho pacientes eran mujeres entre 27 y 87 años y la edad promedio era de 63 años. Luego se compararon los resultados con los de otras siete pacientes que habían sido víctimas de un típico ataque cardiaco grave, llamado infarto miocárdico clase III de Killip.

Analizando comparativamente los resultados de ambos grupos, los investigadores descubrieron que los niveles iniciales de catecolaminas de las pacientes con cardiomiopatía por estrés eran el doble o el triple de los niveles entre las pacientes con un típico ataque cardiaco, y siete a 34 veces más altos que los niveles normales.

Los metabolitos de catecolaminas, como la metanefrina y normetanefrina, también estaban inusualmente elevados, al igual que otras proteínas ligadas al estrés, como neuropeéptido Y, péptido natriurético cerebral y serotonina. Estos resultados reconfirmaron que el síndrome era inducido por el estrés. Las biopsias de corazón también mostraron un patrón de lesión compatible con un alto nivel de catecolaminas y no con un ataque cardiaco.

Un rasgo característico del síndrome era el singular patrón de contracción del corazón que se veía en los ecocardiogramas o las ecografías. Mientras que la base de la principal cámara de bombeo del corazón, el ventrículo izquierdo, se contraía normalmente, la contracción de la parte central y superior del músculo estaba debilitada. Entre otras características estaba un patrón peculiar en el electrocardiograma.

“Aún no queda claro cómo actúan las hormonas producidas por estrés para aturdir el corazón, pero existen varias explicaciones posibles que investigaremos en estudios adicionales,” indica el cardiólogo Hunter Champion, Ph.D., co-investigador del estudio y profesor asistente de Hopkins y del Instituto de Cardiología. “Las sustancias químicas pueden provocar el espasmo de las arterias coronarias, o tener un efecto tóxico directo en el músculo cardiaco, u ocasionar una sobrecarga de calcio cuyo resultado es la disfunción temporal.”

Los científicos también planean estudiar si es que ciertos pacientes son genéticamente vulnerables a desarrollar cardiomiopatía por estrés, y por qué la misma ataca primordialmente a las mujeres mayores.

A pesar de que la vieja idea de que a la gente se le puede “romper el corazón” ha existido durante décadas, la prevalencia de la condición sigue siendo desconocida. Según el Dr. Wittstein, existen algunos informes, principalmente de Japón, que describen síndromes similares, pero no se han efectuado anteriormente análisis bioquímicos que vinculen la condición a niveles elevados de catecolaminas. Los científicos arguyen que mientras que la cardiomiopatía por estrés no es tan común como el clásico infarto, probablemente ocurra con más frecuencia de lo que los médicos creen. Se prevé que el número de casos irá aumentando a medida que los médicos aprendan a reconocer los singulares rasgos clínicos de este cuadro.

El estudio, realizado exclusivamente en Johns Hopkins, fue financiado por la Fundación Bernard A. y Rebecca S. Bernard. Otros investigadores que tomaron parte en el estudio fueron: Dra. Trinity Bivalacqua, Ph.D.; Dr. Jeffrey Rade; Dra. Katherine Wu; Dr. Gary Gerstenblith; Dr. Steven Schulman; Dr. Kenneth Baughman; Dr. João Lima; y Dr. David Thiemann.