Síndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18. Su frecuencia se calcula entre 1/6000-1/13000 nacidos vivos. Se da en todas las razas y zonas geográficas.Su etilogía es desconocida, algunos autores la asocian a madres añosas.
Su panículo adiposo al nacer es escaso, nacen hipotónicos (y algunos evolucionan a la hipertonicidad) Occipucio prominente, orejas displásicas (orejas en fauno), defectos oculares, micrognatia, tabique nasal prominente (naríz de pichón), debido a la hipotonia tienen posición de rana permanente, en las extremidades hay puños cerrados y superposición de dedos (2 sobre 3, 4 sobre 5, etc).
En esta fotografía observamos la nariz de pichón, las orejas de fauno, los puños cerrados con superposición de dedos y también la micrognatia.
Posición de rana 
Observamos la superposición de dedos en la extremidad inferior también. El pronóstico para estos niños es muy malo, generalmente no sobreviven por arriba de los 3 meses de vida. Debido a fallo de múltiples órganos.
TRISOMIA 18
1 comentario:
El día de hoy ingreso a pediatría en mi clínica un RN masculino de 40.1 SDG por FUM, peso de 2800gr, talla de momento no recuerdo pero pequeña para edad gestacional, hipotonico, con llanto debil, occipucio prominente, espacio bifrontal disminuido, ojos pequeños, nariz delgada, alargada y afilada, boca pequeña y micrognatia así como pabellones auriculares de implantación baja, su piel era seca y con escamas, sin grasa, rubicundo (laboratoriales demostraron que tenia policitemia), precordio hiperdinamico, disociación toracoabdominal,sus genitales eran normales, manos cerradas en puño con dedos ligeramente superpuestos, pie derecho zambo e izquierdo en mecedora, ambos con sindactilia de 2 y 3 dedos, radiografia parecia mostrar membrana hialina, madre de 39 años de edad, G4, P4, la hermana producto de la G3 con pie zambo derecho corregido qx... en fin llegamos a la conclusion de que se trataba de esta patología,Trisomía 18, ya q todas las caracteristicas antes mencionadas ademas de los antecedentes coincidian con lo revisado en la literatura... fue enviado al Centro Medico de Occidente para su manejo... ah sido el primer caso de estos q veo pero creanme q cuando ven a uno ya no se les olvida...
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